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Aug 02, 2023

La diagnosi e il trattamento del cancro potrebbero trarre vantaggio dall’apprendimento automatico

Grazie agli algoritmi di apprendimento automatico, brevi frammenti di DNA fluttuanti nel flusso sanguigno dei malati di cancro possono aiutare i medici a diagnosticare specifici tipi di cancro e a scegliere il trattamento più efficace per

Grazie agli algoritmi di apprendimento automatico, brevi frammenti di DNA fluttuanti nel flusso sanguigno dei malati di cancro possono aiutare i medici a diagnosticare specifici tipi di cancro e a scegliere il trattamento più efficace per un paziente.

La nuova tecnica di analisi, creata dai ricercatori dell’Università del Wisconsin-Madison e pubblicata di recente su Annals of Oncology, è compatibile con le apparecchiature di test della “biopsia liquida” già approvate negli Stati Uniti e in uso nelle cliniche oncologiche. Ciò potrebbe accelerare il percorso del nuovo metodo per aiutare i pazienti.

Le biopsie liquide si basano su semplici prelievi di sangue invece di prelevare un pezzo di tessuto canceroso da un tumore con un ago.

Marina Sharifi

"Le biopsie liquide sono molto meno invasive di una biopsia tissutale, che in alcuni casi può essere addirittura impossibile da eseguire, a seconda di dove si trova il tumore del paziente", afferma Marina Sharifi, professoressa di medicina e oncologa presso la UW-Madison's School of Medicine e Salute pubblica. "È molto più semplice eseguirli più volte nel corso della malattia di un paziente per monitorare lo stato del cancro e la sua risposta al trattamento."

I tumori cancerosi rilasciano materiale genetico, chiamato DNA libero da cellule, nel flusso sanguigno mentre crescono. Ma non tutte le parti del DNA di una cellula tumorale rischiano di disgregarsi. Le cellule immagazzinano parte del loro DNA avvolgendolo in sfere protettive chiamate istoni. Scartano le sezioni per accedere a parti del codice genetico secondo necessità.

Kyle Helzer, uno scienziato bioinformatico dell'UW-Madison, afferma che le parti del DNA contenenti i geni utilizzati spesso dalle cellule tumorali si srotolano più frequentemente e quindi hanno maggiori probabilità di frammentarsi.

"Stiamo sfruttando questa più ampia distribuzione di quelle regioni nel DNA libero da cellule per identificare i tipi di cancro", aggiunge Helzer, che è anche co-autore principale dello studio insieme a Sharifi e allo scienziato Jamie Sperger.

ShuangZhao

Il gruppo di ricerca, guidato dagli autori senior dell’UW-Madison Shuang (George) Zhao, professore di oncologia umana, e Joshua Lang, professore di medicina, ha utilizzato frammenti di DNA trovati in campioni di sangue di uno studio precedente su quasi 200 pazienti (alcuni con, altri senza cancro) e nuovi campioni raccolti da più di 300 pazienti trattati per cancro al seno, al polmone, alla prostata o alla vescica presso l’UW-Madison e altri ospedali di ricerca del Big Ten Cancer Research Consortium.

Gli scienziati hanno diviso ciascun gruppo di campioni in due. Una parte è stata utilizzata per addestrare un algoritmo di apprendimento automatico a identificare modelli tra i frammenti di DNA libero da cellule, impronte digitali relativamente uniche specifiche per diversi tipi di cancro. Hanno usato l'altra parte per testare l'algoritmo addestrato. L’algoritmo ha superato l’80% di precisione traducendo i risultati di una biopsia liquida sia in una diagnosi di cancro che in tipi specifici di cancro che affliggono un paziente.

Giosuè Lang

Inoltre, l’approccio di apprendimento automatico è stato in grado di distinguere due sottotipi di cancro alla prostata: la versione più comune, l’adenocarcinoma, e una variante a rapida progressione chiamata cancro neuroendocrino della prostata (NEPC) che è resistente agli approcci terapeutici standard. Poiché il NEPC è spesso difficile da distinguere dall’adenocarcinoma, ma richiede un’azione aggressiva, mette in difficoltà oncologi come Lang e Sharifi.

"Attualmente, l'unico modo per diagnosticare la NEPC è tramite una biopsia con ago di un sito tumorale e può essere difficile ottenere una risposta definitiva da questo approccio, anche se abbiamo un alto sospetto clinico per la NEPC", afferma Sharifi.

"Le biopsie liquide presentano vantaggi", aggiunge Sperger, "in quanto non è necessario sapere in quale sito del tumore eseguire la biopsia ed è molto più facile per il paziente ottenere un prelievo di sangue standard".

I campioni di sangue sono stati elaborati utilizzando la tecnologia di sequenziamento del DNA senza cellule commercializzata da Integrated DNA Technologies con sede in Iowa. L’uso di pannelli standard come quelli attualmente in clinica rappresenta un allontanamento – che può ridurre i tempi e i costi dei test – rispetto ad altri metodi di analisi “frammentomica” del DNA tumorale nei campioni di sangue.